Poza powszechnymi aneuploidiami chromosomów T21, T18, T13, zespoły mikrodelecji / powielania chromosomów (zwane również zmianami liczby kopii chromosomalnych, CNV) mogą również powodować poważne wady wrodzone i problemy zdrowotne. Częstość występowania tych stanów mieści się w zakresie od 1/4000 do 1/200 000, z rozmiarem od 100K do ponad 10M. Niektóre z nich mają nawet wyższą częstość występowania niż Trisomia 13, takie jak zespół DiGeorge’a, który wynika z niewielkiej części delecji na chromosomie 22. Dla kobiet w ciąży poniżej 40-go roku życia prawdopodobieństwo, że zostaną dotknięte przez mikrodelecje, jest nawet większe niż zespołu Downa.